Pesquisa da PUCPR que revelou gene de predisposição ao vitiligo é destaque internacional

Tese de doutorado de professor da PUCPR foi publicada no prestigioso Journal of Investigative Dermatology

A pesquisa inédita da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) que revelou um importante gene de predisposição ao vitiligo ganhou destaque internacional com a publicação do artigo no prestigioso Journal of Investigative Dermatology, a mais importante publicação do mundo na especialidade. A pesquisa representa um passo fundamental para o entendimento da doença crônica que incide em 1% da população e é caracterizada pela despigmentação da pele, formando manchas em todo o corpo.


O grupo de pesquisa da PUCPR, coordenado pelo geneticista Marcelo Távora Mira e pelo médico dermatologista da Santa Casa de Curitiba e doutorando da PUCPR Caio César Silva de Castro, descobriu que os marcadores do gene DDR1 estão associados ao vitiligo. Este gene é considerado um dos mais importantes por ser responsável pela adesão do melanócito na camada basal da epiderme. Um defeito nesse gene, portanto, poderia colaborar para o desaparecimento dos melanócitos, ocasionando o vitiligo.

Segundo os pesquisadores, o controle da suscetibilidade ao vitiligo tem forte componente genético, de caráter poligênico, e vários genes candidatos já foram descritos, em particular os marcadores dos genes NALP1, PTPN22 e HLA, em populações distintas. No entanto, o exato número e identidade dos genes envolvidos, assim como a natureza das variantes genéticas são amplamente desconhecidos.

A pesquisa realizada pela PUCPR contou com a colaboração de pesquisadores suíços da Roche e utilizou duas amostras populacionais brasileiras independentes, de desenho distinto, nos estados do Paraná e Santa Catarina. Todos os 639 indivíduos tiveram seu sangue coletado e DNA extraído por precipitação seletiva. Os resultados mostraram, pela primeira vez, a evidência de associação entre marcadores do gene DDR1 e vitiligo.

A pesquisa já havia sido destaque no encontro anual da American Society for Human Genetics, o mais importante evento de genética no mundo, que foi realizado em outubro de 2009, no Hawaii.


O artigo "Genetic Variants of the DDR1 Gene Are Associated with Vitiligo in Two Independent Brazilian Population Samples" pode ser consultado no site do Journal of Investigative Dermatology.